截至目前，已有2860種藥品進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，國(guó)內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。10年間，我國(guó)醫(yī)保參保人數(shù)從5.4億增加到13.6億。同時(shí)，我國(guó)建成了全世界規(guī)模最大的基本醫(yī)療保障網(wǎng)。

當(dāng)前，我國(guó)基本醫(yī)療保險(xiǎn)已覆蓋13.6億人，覆蓋率穩(wěn)定在95%以上，職工和城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)政策范圍內(nèi)住院費(fèi)用基金支付比例分別穩(wěn)定在80%左右和70%左右。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)居民主要健康指標(biāo)居于中高收入國(guó)家前列。居民個(gè)人衛(wèi)生支出所占比重由2012年的34.34%，下降到2021年的27.7%，看病就醫(yī)更方便、更實(shí)惠、更高效、更順暢。

據(jù)每日經(jīng)濟(jì)此前報(bào)道，罕見病”并不罕見。根據(jù)美國(guó)罕見疾病組織（NORD）官網(wǎng)信息，目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見病影響的人數(shù)卻非常龐大。NORD官網(wǎng)信息顯示，全球罕見病患者已超過3億，其中50%患者是兒童。參照《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》，中國(guó)罕見病患者約2000萬(wàn)。

約80%的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，一些罕見病可以通過基因檢測(cè)方法診斷病因，而具備這類罕見病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生集中在北上廣深及部分省會(huì)城市的三甲醫(yī)院中，很多三、四線城市的臨床醫(yī)生因缺乏罕見病相關(guān)專業(yè)知識(shí)，臨床經(jīng)驗(yàn)不足，技術(shù)設(shè)施受限，獨(dú)立確診罕見病的難度很大。

我國(guó)是世界上僅有的按照分批疾病目錄管理的方式來劃定罕見病的國(guó)家。基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國(guó)有治療藥物，9種罕見病面臨“境外有藥，境內(nèi)無(wú)藥”的窘境。在中國(guó)明確注明罕見病適應(yīng)癥的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年國(guó)家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國(guó)家醫(yī)保，覆蓋29種罕見病。

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